• Kardelen Özel Eğitim Merkezi
• 16/Şubat/2020

Genetik bozukluktan kaynaklanan hastalıklar nelerdir ?

İnsan vücudunun yaşadığı hastalıkların farklı nedenleri bulunmaktadır.  Ancak tüm hastalıkları, vücuda giren mikroplar, vitamin eksiklikleri veya dış faktörler nedeniyle iskelet sisteminde meydana gelen problemlerle açıklamak mümkün değildir. Bazı hastalıklar, DNA dizilişimizdeki olağandışılıklardan yani kişinin DNA’sındaki değişimlerden (mutasyon) kaynaklanan  genetik hastalıklardır. DNA’daki mutasyon genler üzerinde meydana geldiği için genlerin işlevinde bozulmalar yaşanır. Genlerdeki bozulmalar, kişinin yaşamsal fonksiyonlarını düzenleyen yapının ve işlevinin bozulmasına sebep olur. Bu tip sorunlardan kaynaklı bozukluklara genetik hastalıklar denir. Genetik hastalıkların bir kısmı somatik hücrelerdeki mutasyondan kaynaklandığı için kişide hastalığa yol açar, ancak sonraki nesillere aktarılmaz. Diğer kısmı ise eşey hücrelerde meydana gelen hastalıklar olup, sonraki nesillere aktarılabilen mutasyonlardır.  

Genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler nedeniyle ortaya çıkan genetik bozukluklara örnek çok sayıda hastalık vardır. Genetik bozukluktan kaynaklı hastalık sayısı her gün artmakta olup, günümüzde yaklaşık 4.000 genetik bozukluk olduğunu bilinmektedir. Kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi pek çok analizin yanı sıra hasta çocukların aile öykülerinin ve aile ağaçlarının incelenmesi de hastalığın tanımlanmasında kullanılan yöntemlerdendir.  Sağlık Bakanlığı tarafından yayınlanan genetik hastalıklara ilişkin araştırmaya göre yeni doğan bebeklerin %2-3’ünde genetik bozukluktan kaynaklı doğuştan anomaliler saptanmaktadır. Sonraki evrelerde ortaya çıkan  genetik hastalık oranı ise %7-8 civarındadır.Oldukça sık görülen genetik hastalıklar 3 grupta toplanmaktadır. Bunlar; multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar, kromozom hastalıkları ve tek gen hastalıklarıdır. 

Yapılan araştırmalar, çocuklardaki genetik hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşan multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklar olduğunu; tek gen kalıtımı ile geçenlerin %9,  kromozom hastalıklarından kaynaklı olanların ise %1-2 civarında olduğunu göstermiştir. Genetik bozukluklar fazla parmak gibi zararsız bozukluklar olabileceği gibi yaşam kalitesini ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de olabilmektedir. Multifaktöryel kalıtımla geçen hastalıklara yenidoğanlar için doğuştan kalp hastalıkları, yarık damak ve dudak, pilor stenozn, gelişimsel kalça displazisi, nöral tüp defektleri gibi hastalıkları, yetişkinler içinse iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıkları, hipertansiyon, kanser gibi hastalıklar örnek verilebilir. Kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkan hastalıklara down sendromu, turner sendromu, klinefelter sendromu örnek verilebilir İlave bir kromozom bulunan down sendromlu hastalarda, zihinsel gelişimin geri kalması, yüz görüntülerinin daha farklı olması ve iç organlarında çeşitli organ anomalilerine rastlanması belirtileri vardır. Tek gen hastalığı ise insanda var olduğu düşünülen 35.000 genden birinin değişmesi sonucu oluşan hastalıktır. Hastalık, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kas, kalp ve böbrek hastalıkları, görme bozukluğu, cilt rahatsızlıkları, kan hastalıkları olarak karşımıza çıkabilmektedir.